Biểu hiện
THIẾU GALACTOSE – EPIMERASE: có thể chỉ ảnh hưởng lên hồng cầu và không có triệu chứng hoặc biểu hiện dưới dạng toàn thân, không thể phân biệt được với bệnh galactose niệu kinh điển (xem ở trên). [thuocchuabenh.vn]
Có thể đưa ra biểu hiện điển hình của bệnh ĐTĐ là: đái nhiều, uống nhiều, ăn nhiều nhưng gầy nhiều. Con đường đường phân bị hạn chế. Sự phân ly glycogen thành glucose tảng, và con đường tổng hợp glucose từ các sản phẩm không phải glucid tăng. [hoahocvasinhhoc.blogspot.com]
Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm hoặc có biểu hiện nam hóa trên cơ thể của bé gái. 7. Bệnh Phenylketonuria (PKU) PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin Phenylalanine trong cơ thể. [benhvienducgiang.com]
[…] amin) Mất bicarbonate qua ruột Ỉa chảy, khoảng chống anion bình thường, tăng Cl-, pH niệu có thể tăng do hạ kali máu và tăng thứ phát ammonium niệu Axit hữu cơ (như: lactate, Khoảng chống anion tăng xeton) CÁC NGUYÊN NHÂN THẬN CỦA TOAN CHUYỂN HÓA Là biểu [healthvietnam.vn]
Hệ thống toàn thân
-
Mệt mỏi
Dấu hiệu và cách chữa bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose _ Dấu hiệu của bệnh: Trẻ em mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose thường có những triệu chứng sau: Sụt cân Yếu và thờ ơ Mệt mỏi Từ chối uống sữa Chậm tăng trưởng Ảnh hưởng đến thần [bacsixanh.vn]
Thần kinh
-
Co giật
giật, cáu kỉnh, run, học kém, khuyết tật về phát âm Ảnh hưởng gan: vàng da, nước tiểu vàng, phân nhạt màu, da vàng, mắt vàng Ảnh hưởng tiêu hóa: buồn nôn và nôn, tiêu chảy, mắt, nhìn mờ, nhìn đôi _ Nguyên nhân gây bệnh Lactose hiện diện trong các sản [bacsixanh.vn]
Khi glucose máu giảm nặng, các tế bào thiếu năng lượng, các chức phận bị rối loạn nhất là tế bào não, tim …, bị sây sẩm hoặc bị hôn mê. trường hợp giảm glucose máu nặng và đột ngột có thể bị co giật, hôn mê, chết. [wattpad.com]
Đường tiêu hóa
-
Buồn nôn
nôn và nôn, tiêu chảy, mắt, nhìn mờ, nhìn đôi _ Nguyên nhân gây bệnh Lactose hiện diện trong các sản phẩm sữa khác nhau được cắt nhỏ thành glucose và galactose bởi enzyme gọi là lactase. [bacsixanh.vn]
Ở một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn; nôn “xeton máu” ở trẻ bú mẹ có đường máu bình thường thì hiếm và gây nên bởi rối loạn chuyển hóa tiên phát. Sinh xeton dai dẳng ở các trường hợp hiếm là chỉ báo có thiếu hụt giáng hóa xeton. [healthvietnam.vn]
-
Tiêu chảy
chảy, mắt, nhìn mờ, nhìn đôi _ Nguyên nhân gây bệnh Lactose hiện diện trong các sản phẩm sữa khác nhau được cắt nhỏ thành glucose và galactose bởi enzyme gọi là lactase. [bacsixanh.vn]
Bệnh kinh điển là thiếu galactose -1- phosphat uridylyl transferase.Trẻ em bị bệnh này sẽ cời cọc, thường bị nôn mửa và tiêu chảy sau khi ăn sữa, chậm phát triển trí óc, có galactose niệu, galactose máu tăng gây đục thuỷ tinh thể. [hoahocvasinhhoc.blogspot.com]
-
Nôn mửa
Bệnh kinh điển là thiếu galactose -1- phosphat uridylyl transferase.Trẻ em bị bệnh này sẽ cời cọc, thường bị nôn mửa và tiêu chảy sau khi ăn sữa, chậm phát triển trí óc, có galactose niệu, galactose máu tăng gây đục thuỷ tinh thể. [hoahocvasinhhoc.blogspot.com]
Gan, mật & tụy
-
Gan to
Nồng độ galactose cao gây gan to, xơ gan, suy thận, tổn thương não và thị lực suy giảm. _ Chẩn đoán và điều trị bệnh Để chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu, xét nghiệm galactose [bacsixanh.vn]
Bệnh về chuyển hóa fructose Bệnh biểu hiện bằng sự không dung nạp frutose, hạ glucose máu, tình trạng nặng có nhiễm acid lactic, gan to, nguyên nhân do thiếu enzym fructose- 1-phosphat aldolasehoặc fructose 1,6 diphosphatase.Trường hợp không ác tính là [hoahocvasinhhoc.blogspot.com]
Sinh xeton sau ăn và toan lactate kết hợp với hạ đường máu lúc đói và gan to có thể là chỉ điểm của bệnh dựtrữ glycogen type III hoặc các thể khác. TÀI LIỆU THAM KHẢO Zschocke J, Hoffmann GF. [healthvietnam.vn]
Điều trị
Hãy cùng tìm hiểu và điều trị bệnh cho đúng cách. [bacsixanh.vn]
Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì bé sẽ bị chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí có thể tử vong. 8. [benhvienducgiang.com]
Điều trị: ngay sau khi đã chẩn đoán, không được nuôi bằng sữa và tất cả các sản phẩm có chứa galactose hoặc lactose (có các sản phẩm thay’ thế được bán ở thị trường). [thuocchuabenh.vn]
Bệnh được điều trị bằng chế độ ăn không có sữa. [hoahocvasinhhoc.blogspot.com]