Biểu hiện
Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. [vnexpress.net]
Chi tiết Ai có thể bị Hemophilia và bệnh biểu hiện như thế nào? Hầu hết bệnh nhân Hemophilia là nam giới. Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1: 5.000 trẻ trai mới sinh. [hemoviet.org.vn]
Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X, do đó tỉ lệ mắc bệnh nhiều hơn ở nam giới (hễ mang gen bệnh là biểu hiện ra ngoài), còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng mang gen bệnh (không có triệu chứng ra bên ngoài). [exson.com.vn]
KẾT LUẬN Rối loạn đông cầm máu là một biểu hiện/ bệnh lý có thể gặp trong thực tế lâm sàng của nhiều chuyên khoa; Trong mọi trường hợp, để có thể phát hiện cũng như xác định được loại rối loạn, mức độ rối loạn, bên cạnh khai thác kỹ tiền sử chảy máu bất [old.benhvienyhctbca.vn]
Da
-
Ban xuất huyết
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối: Tình trạng này chủ yếu được tìm thấy ở phụ nữ trưởng thành khiến các cục máu nhỏ hình thành trong các mạch máu phá hủy tiểu cầu và hồng cầu. [bvnguyentriphuong.com.vn]
Hệ thống toàn thân
-
Đau
[…] là: chảy máu kéo dài từ những tiểu phẫu như cắt bao quy đầu, nhổ răng, đứt tay, bị thương nhẹ…; bầm tím nặng không rõ nguyên nhân, chảy máu cam kéo dài, phân hoặc nước tiểu có lẫn máu do chảy máu đường ruột, chảy máu trong và đọng ở các khớp nối gây đau [tienphong.vn]
[…] bệnh, triệu chứng của bệnh máu khó đông cũng khá đa dạng: - Chảy máu quá nhiều từ các vết thương hoặc sau phẫu thuật - Chảy máu không rõ nguyên nhân - Nhiều vết bầm tím lớn - Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng - Có máu trong nước tiểu hoặc phân - Đau [hss.asia]
[…] của bệnh máu khó đông khá đa dạng, tùy thuộc vào mức độ của bệnh: Chảy máu quá nhiều từ các vết thương hoặc sau phẫu thuật; Chảy máu không rõ nguyên nhân; Nhiều vết bầm tím lớn; Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng; Có máu trong nước tiểu hoặc phân; Đau [exson.com.vn]
Những lần chảy máu liên tục trong cơ, khớp, Chân đau đớn, không thể đi lại. 16 tuổi Chân phải cắt cụt chân phải do bị hoại tử. "Tôi cảm thấy được giải thoát vì trước đây cái chân đầy thương tổn, bị hoại tử, đi đâu cũng cần có người cõng", Chân nói. [vnexpress.net]
-
Thiếu máu
Các yếu tố làm thay đổi kết quả - Vỡ HC, máu bị đông dây. - Thiếu máu, Đa HC, Cô đặc máu. - Bệnh nhân dùng một số thuốc. [old.benhvienyhctbca.vn]
Thiếu máu bất sản: Thiếu máu bất sản là tình trạng tủy xương không thể tạo ra các tế bào máu bình thường có thể dẫn đến giảm tiểu cầu. [bvnguyentriphuong.com.vn]
Huyết học
-
Dễ bầm tím
Một số triệu chứng chảy máu thường gặp như: Chảy máu cam Chảy máu từ nướu răng Máu trong nước tiểu hoặc phân Mụn nước trong miệng gọi là ban xuất huyết Dễ bầm tím Đốm xuất huyết Nguyên nhân Có nhiều nguyên nhân gây giảm tiểu cầu. [bvnguyentriphuong.com.vn]
Cơ xương khớp
-
Biến dạng khớp
Người bệnh cần phải bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ... [vnexpress.net]
Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Một số ít trường hợp chảy máu trong não. Đây là bệnh mang tính di truyền và hầu như chỉ thấy ở nam giới. [exson.com.vn]
Mặt, đầu & cổ
-
Chảy máu cam
Các triệu chứng của bệnh rối loạn đông máu là: chảy máu kéo dài từ những tiểu phẫu như cắt bao quy đầu, nhổ răng, đứt tay, bị thương nhẹ…; bầm tím nặng không rõ nguyên nhân, chảy máu cam kéo dài, phân hoặc nước tiểu có lẫn máu do chảy máu đường ruột, [tienphong.vn]
Một số triệu chứng chảy máu thường gặp như: Chảy máu cam Chảy máu từ nướu răng Máu trong nước tiểu hoặc phân Mụn nước trong miệng gọi là ban xuất huyết Dễ bầm tím Đốm xuất huyết Nguyên nhân Có nhiều nguyên nhân gây giảm tiểu cầu. [bvnguyentriphuong.com.vn]
Hồ sơ
Huyết thanh
-
Thời gian chảy máu kéo dài
Xét nghiệm: – Xét nghiệm công thức máu: Hb, SLBC, SLTC bình thường (trừ khi có thiếu máu do mất máu và số lượng tiểu cầu giảm ở vWD type 2B) – Xét nghiệm thời gian chảy máu kéo dài – Cục máu không co hoặc co không hoàn toàn – Ngưng tập tiểu cầu với Ristocetin [benhviennhitrunguong.org.vn]
Điều trị
Y học hiện chưa có phương pháp điều trị rối loạn đông máu mà mới chỉ điều trị được các triệu chứng, chẳng hạn như tiêm thêm nhân tố IX, tự nhiên hoặc nhân tạo, để phòng chảy máu và cầm máu. [tienphong.vn]
Sắp tới, người bệnh Hemophilia sẽ được điều trị dự phòng và điều trị chảy máu sớm tại y tế cơ sở. Quốc Chân (áo vàng) thường xuyên đến viện điều trị bệnh khó đông máu. Ảnh: Công Thắng. [vnexpress.net]
Điều trị: – Tủa lạnh (Cryoprecipitate) 1-2 đv/ngày truyền tĩnh mạch – Yếu tố VIII cô đặc có cả vWF 15UI/kg – 30UI/kg tùy mức độ chảy máu – DDAVP tiêm 0,3 µg/kg Pha 100ml NaCl %o /tĩnh mạch 15 phút Xịt: 300 µg 1-2 lần/ ngày – Điều trị hỗ trợ, khi có chảy [benhviennhitrunguong.org.vn]
Phương pháp điều trị Phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng chảy máu và nguyên nhân gây giảm tiểu cầu. [bvnguyentriphuong.com.vn]
Điều trị Điều trị dài ngày bệnh lý gan bằng thay thế yếu tố thường là không có hiệu quả. Huyết tương đông lạnh là điều trị chọn lọc và thể tích quá tải sẽ hạn chế bản thân khả năng duy trì trị giá yếu tố đông máu. [dieutri.vn]
Tiên lượng
Tiên lượng Tiên lượng bệnh là tiên lượng của bệnh gan. [dieutri.vn]
Phòng ngừa
Những biến chứng khác có thể phòng ngừa nhờ kiểm tra máu thường xuyên, tránh uống aspirin và các loại thuốc làm ảnh hưởng đến tiểu cầu. [tienphong.vn]